MPS TİP I 

Nedeni 

MPS tip I α-L-iduronidaz adlı lizozomal enzimin eksikliğine bağlı olarak oluşur. α-L-iduronidaz eksikliği dokularda dermatan sülfatın ve bir miktar da heparan sülfatın birikmesine neden olur.

Enzim eksikliği, ya da enzimdeki işlev kusurunun derecesine göre MPS tip I değişik alt gruplara ayrılır, çünkü tedavi edilmemiş hastaların ilk 10 yılda kaybedildiği Hurler sendromu (MPS tip I H) ile hastaların 30’lu yaşlara kadar yaşayabildiği, daha az şiddetli seyreden Hurler-Scheie sendromu (MPS tip I HS) ve hastaların neredeyse normal bir yaşantı süresine sahip olduğu, bu tipin en hafif biçimi olan Scheie sendromu (MPS tip I S) arasında oldukça fark vardır. 

MPS tip I, 4. kromozomda (4p16.3) yer alan α-L-iduronidaz (IDUA) adlı gendeki mutasyona bağlı olarak ortaya çıkar. Bu genin ürettiği ve lizozomda bulunan α-L-iduronidaz enzimi, dermatan sülfat ve heparan sülfatta bulunan sülfatsız α-L-iduronik asitin hidroliz yoluyla yıkımında görev alır. IDUA geninde 100’ün üzerinde mutasyona rastlanmıştır ki, bunlar arasında α-L-iduronidaz miktarını ve etkinliğini en fazla etkileyen mutasyon hastalığın en ağır biçimine yol açar. 

Genel Özellikler

Görülme sıklığı MPS tip I H’da 100,000 canlı doğumda 1, MPS tip I H-S’da 115,000 canlı doğumda 1, MPS tip I S’da 500,000 canlı doğumda 1 olarak tahmin edilmektedir.

Cinsiyet dağılımı eşittir.

Otozomal resesif geçiş özelliği ile kalıtılır.