Tanı

Mukopolisakkaridozlu bir çocuğa hamile kaldığı düşünülen bir bayanın plasentasından 9. haftada örnek alınarak tanıya gidilebilir (koriyonik villus örneklemesi). Ayrıca, hamileliğin 15. ila 16. haftalarında amniyon sıvısından alınacak örnekle (amniyosentez) amniyon hücreleri kültürde yetiştirilip, bu hücrelerdeki enzim aktivitesine bakılarak da tanı konabilir.

GAG yıkım ürünlerinin dokularda birikmeye başlayıp henüz yıkıma yol açmadığı hastalarda tedavi etkili olduğundan erken tanı çok önemlidir. Bu nedenle mukopolisakkaridozlu bireyleri ortaya çıkarmaya yönelik bazı tarama testleri vardır, ancak ne yazık ki şimdilik sadece MPS tip III ve tip IV için ilerleme kaydedilebilmiştir.

Taşıyıcılık DNA testleri ile ortaya konabilir

Basit radyolojik incelemede MPS tip I hastalığına ait birçok özellik erkenden ortaya çıkar, ancak salt radyolojik incelemeyle değişik tipteki mukopolisakkaridozların ayırıcı tanısını yapmak mümkün değildir. Tanı laboratuvar testleriyle konur.

Dokularda biriken dermatan sülfat ve heparan sülfat idrarla atıldığından, bunların idrarda saptanmasıyla tanı konur. Kan örneği alınarak serumda ve lökositlerde α-L-iduronidaz adlı lizozomal enzim miktarına bakılabilir. Aynı analiz ciltten örnek alınarak kültürde üretilen fibroblastlarda da yapılabilir. Mukopolisakkaridoza yol açtığı belirlenen mutasyonları araştırmak üzere moleküler genetik tetkik yapılabilir.

Omurgadaki radyolojik bulgular daha bebeklik döneminde ortaya çıkmaya başlar. Ön arka radyografide erkenden ortaya çıkan ve hızla ilerleyen torakolomber kifoz saptanır. Yan radyografide omurların dışa doğru kabarık olduğu ve özellikle lomber bölgede omur cisimlerinin ön ve alt kısmının gaga şeklinde öne uzandığı görülür. C₂ omuruna ait odontoid çıkıntı normalden daha ufaktır (hipoplazik). Buna bağlı olarak atlantoaksiyal instabilite gelişebilir.

Başlangıçta normal olan kafatasında suturalar erkenden kapandığı için kafatasının yüksekliği fazla artmazken, kafatası ön arka çapı boyunca genişler ve koca kafa görünümü ortaya çıkar.  Kafatası kemiği kalınlaşmıştır. Sfenoid kemiğinde hipofiz bezini barındıran sella tursika "J" şeklinde uzar. Göz çukurları (orbita) sığ görünür. Alt çene kemiği (mandibula) kısa ve geniştir. Dişler arasındaki mesafe düzensizdir.

Toraks radyografisinde kalpteki büyüme (kardiyomegali) fark edilir. Göğüs kafesinde kaburgalar öne doğru fırıncı küreği şeklinde genişlerken arkaya doğru ise daralır. Kısa, kalın ve düzensiz olan köprücük kemiklerinin dış uçları inceyken, iç taraftaki uçları kalındır.

Pelvis radyografisinde asetabulumlar displazik görünür. Kalçada sublüksayon ve çıkık sıktır. Pelvis genişlemiştir. Femur başlarında kemikleşme gecikir. Femur başları ufaktır. Belirgin koksa valga eşlik eder.

Tüm uzun tubüler kemiklerin diyafizleri geniş görünür ve kalın bir kortekse sahiptir (dizostoz multipleks). Özellikle humerus kısa ve kalındır. Elde falankslar kısa ve geniştir. Adeta mermiyi andırılar. Metakarpların proksimali konik biçimde sivrileşmiştir. El bileğindeki karp kemiklerinin kemikleşmesi gecikir. Radius ve ulna distalde konikleşir ve fizleri birbirine bakan kısımlarında hayli incelir.

Hidrosefali açısından MRG gerekebilir.