Tanı

Doğum öncesi MPS tip IV A'nın saptanabilmesi mümkündür. Amnion sıvısında N-asetilgalaktozamin 6-sülfataz enzimine rastlanmaması tanıyı koydurtur.

MPS tip IV'in tanısı idrarda keratan sülfata rastlanması ile konur, ancak idrarda keratan sülfat çıkışı hastadan hastaya değişkenlik gösterebilir. Hatta hafif seyirli olguda idrarda saptanamayabilir ve hastalığın spondiloepifizer displaziden ayırt edilmesini zorlaştırır. İdrarla keratan sülfat atımı 1 ila 5 yaşları arasında zirve yapar. Kanda N-asetilgalaktozamin 6-sülfataz miktarına bakmak da mümkündür.

MPS tip IV'de görülen iskelet sistemine ait değişiklikler, birkaç farklılık dışında, MPS tip I'de görülenlerle aynıdır.

Başlangıçta normal olan torakal ve lomber omurlar erken çocukluk döneminde önce oval, sonra da yassı bir hal alır (platispondili). Özellikle torakolomber bölgedeki omurların (T₁₂ veya L₁ omurların) ön kısmında gagalaşma, öne dil gibi uzanma karakteristiktir. Dil gibi uzanma omur cisminin önünde ve ortasında yer alır,ancak Hurler sendromunda ise omurdaki karakteristik gagalaşma omur cisminin ön ve alt kısmındadır. Disk mesafeleri azalmıştır. Torakolomber kifoz hemen her zaman rastlanan bir bulgudur. Kifoskolyoz şeklinde olabilir.

Odontoid hipoplazisi MPS tip IV'in önemli bir karakteristiğidir. Servikal instabilite düşünülen MPS tip IV hastada bu durum fleksiyon ve ekstansiyonda çekilen servikal yan radyografilerle araştırılır. Fleksiyonda çekilen yan radyografide C₁ ön arkının öne kayması ile odontoid çıkıntının arkasında omuriliğe kalan boşluğun azaldığı görülür. Odontoid çıkıntı ile C₁ ön arkı arasındaki mesafenin 5 mm'den daha fazla çıkması atlantoaksiyal instabilite lehinedir. Bu amaçla bilgisayarlı tomografi, miyelografi, ya da sinirin elektrik akımıyla uyarılması olan SEPP (somatosensory evoked potentials) gibi tetkikler de yapılabilirse de omurilik basısı en iyi MR görüntüleme ile ortaya konur. Özellikle genel anestezi uygulanacak hastada, ameliyat masasında gelişebilecek olası bir omurilik basısını önceden fark edebilmek açısından bu tetkiklerin önemi büyüktür.

Büyüme plağındaki düzensizlikler sonucu uzun kemiklerin epifizleri genişler ve düzleşir. Bu nedenle diz, el bileği, ayak bileği, dirsek gibi yüzeysel eklemler şiş olarak ele gelir. Metafizler de epifizlere uyum sağlayarak genişler, ancak kemiğin diyafiz kısmı nispeten normaldir.

Femur başının kemikleşmesi gecikir. Femur boynu genişler. Femur boyun-cisim açısı artmış, ya da azalmış olabilir. Asetabalum displazik görünümdedir. Pelviste daralma gözlenir. Pelvis boşluğu şarap kadehini andırır. İliak kanatlar yanlara doğru genişler.

Proksimal tibia epifizinin dış kısmında kemikleşmenin geç kalması tipiktir.

El ve ayak kemiklerinde de kemikleşmede düzensizlik saptanır. Metakarplar, metatarslar ve falanksların ortası dar bir hal alır.

Tedavi

MPS tip IV A hastalarında elosüfaz alfa (Vimizim) kullanılabilir. Yürüyüş üzerinde çok olumlu etkisi vardır.

MPS tip IV hastaları servikal instabilite açısından izlenmelidir. Bu amaçla düzenli aralıklarla boynun fleksiyon ve ekstansiyonda yan radyografileri çekilir. Servikal instabilitesi bulunan hastada arkadan füzyon (posterior füzyon) gerçekleştirilir. Ameliyat sonrası hastaya halo ceket uygulanır. Tedavide geç kalınan olguda miyelopati hızla ilerler ve hasta ufak bir travma sonrası kuadriplejik kalabilir. Hatta solunum durmasıyla ani ölümler de bildirilmiştir. Servikal stabilizasyon sonrası olguların ancak az bir kısmında miyelopatide gerileme görüldüğünden, kalıcı omurilik hasarını önlemek açısından tüm MPS tip IV hastalarına profilaktik olarak posterior oksipitoservikal füzyon uygulanması da önerilmiştir. Nadir de olsa omurilik basısı belirgin şekilde önden olabilir. Bu durumda posterior füzyona transoral dekompresyon da eklenir.

MPS tip IV'de sık görülen bir diğer ortopedik problem torakolomber kifozdur. Bu bölgedeki omurların ön kısımlarındaki kamalaşma sonucu ortaya çıkan bu durum ilerleyici özellik gösterir. Tedavisi bırakılacak olursa nörolojik sorunlara yol açan torakolomber skolyoz breys tedavisini gerektirirse de, cerrahi tedavinin (önden füzyon + instrumentasyon) gerekli olduğu olgu sayısı da az değildir.

Genu valgum ve koksa vara deformiteleri için düzeltici osteotomi gerekebilir.

MPS tip IV'lü hastalar solunum ve kardiyak sorunları ile anestezide ek riskler taşır.  Üst havayolunun tıkanık oluşu güvenli endotrakeal entübasyonu güçleştirebilir.