Amiyoplazide Klinik Görünüm

Amiyoplazinin görülme sıklığı 10,000 canlı doğumda 1’dir. Tüm artrogripozis olgularının yaklaşık 1/3’ini oluşturur.

Amiyoplazi AMK’nın en sık görülen şeklidir ve çoğunlukla amiyoplazi yerine AMK terimi tercih edilir. Amiyoplazi kas gelişiminin olmadığını ifade eder. Amiyoplazide primer sinir sistemi, ya da kas hastalığı bulunmaz.

Fetal hareketin olmaması, ya da yavaşlaması nedeniyle artrogripotik bebek rahim içinde tekmeleme yapamadığından fetusun baş ile doğacak şekilde konumlanması gerçekleşmez. Bu nedenle makat gelişi sıktır. Hastaların çoğu sezeryanla doğar ve kontraktürlerin oluşturduğu sertlikler nedeniyle doğumda kırık oluşması nadir değildir.

Amiyoplazik çocuklar yaygın eklem kontraktürlerine bağlı eklem sertlikleriyle doğar. Kontraktürün bulunduğu eklemde hem aktif, hem de pasif hareket açıklığı kısıtlanmıştır, ancak yine de çoğunlukla bir miktar aktif ve pasif hareket mümkündür. Çoğu hastada (olguların yaklaşık % 85’inde) hem kollarda, hem de bacaklarda doğumsal eklem kontraktürleri bulunur, ancak nadiren kontraktürler sadece ya bacaklarda (olguların yaklaşık % 10’unda), ya da kollarda (olguların yaklaşık % 5’inde) görülür. Olguların çok büyük kısmında (yaklaşık % 85’inde) kol ve bacaklardaki kontraktürler simetriktir. Distaldeki eklem kontraktürleri proksimaldeki eklem tutulmalarından daha ciddidir.

En sık görülen doğumsal eklem kontraktürleri dirsekte ekstansiyon, el bileğinde volar fleksiyon ve ulnar deviasyon, dizde fleksiyon, ya da ekstansiyon ve ayakta ekinovarus şeklindedir.

Kol ve bacaklardaki kaslar gelişmemiştir (hipoplazi). Bu adale hipoplazisine bağlı olarak kol ve bacaklar incedir. Üstelik eklemlerin fleksör yüzündeki katlantı hatları siliktir, çoğunlukla da yoktur. Bu şekliyle kol ve bacaklar tüp şeklinde (sosis gibi) görünür. Cilde dokunulduğunda yumuşak, hamur kıvamında bir izlenim bırakır. Cilt altı dokusu incedir.

Baş ve buyun hareketleri genellikle korunmuştur. Amiyoplazik hastaların çoğunda omuzda ileri derecede hareket kısıtlılığı bulunmasına karşın bu durumun hastanın genel engellilik haline etkisi azdır, ancak omuzda ankiloza yakın bir hareket kısıtlılığının üst ekstremite işlevinde yaklaşık % 40’a varan bir azalmaya neden olduğunu unutmamak gerekir. Omuzda değişik derecede iç rotasyon ve adduksiyon kontraktürü bulunur, ancak fleksiyon açıklığı genellikle normaldir. Deltoid kasın güçsüzlüğü adduksiyon kontraktürüne yol açarken, dış rotator kasların güçsüzlüğü ve pektoral kasın humerus üzerindeki iç rotasyon yaptırıcı gücü iç rotasyon kontraktürüne neden olur.

Dirseklerde çoğunlukla ekstansiyon kontaktürü vardır. Pasif olarak elde edilen dirsek fleksiyon derecesi aktif olarak sağlanamaz. Bazen 90 dereceye kadar pasif fleksiyon mümkün olabilir. Nadiren dirsekte fleksiyon kontraktürü görülür. Çocuk daha 1 yaşına varmadan eklem düzleşerek bozulmaya başlar. Dirsek işlevsel konumda dahi ankiloze olsa bu durum üst ekstremite işlevinin yaklaşık yarısında kayba yol açar. Dirsekte ekstansiyon kontraktürü varsa çoğunlukla önkol pronasyondadır.

El bileği hemen her zaman voler fleksiyonda ve ulnar deviasyondadır. Eklemde değişik derecede hareket vardır. El bileği ekstansörlerinden ekstansör karpi ulnaris genellikle korunmuştur. Bitişik oluşmuş karplara (karpal koalisyon) sıkça rastlanır. Amiyoplazide görülen el bileği patolojisi distal artrogripozis olgularındakilerine oranla genellikle daha ağırdır.

Başparmak metakarpofalangeal eklemden 90 derece fleksiyondayken 1. metakarp adduksiyondadır. Başparmak avuç içini doldurduğundan (başparmak avuç içinde deformitesi) parmakların objeleri kavrama işlevi kısıtlanır. Hasta objeleri parmakları arasında kavrar. Başparmak eklemleri (interfalangeal eklemler) ya fleksiyonda, ya da ekstansiyonda sertleşmiştir.

Parmaklar fleksiyon ve ulnar deviasyonda sertleşmiştir. Hareket hemen hemen hiç yok gibidir. Metakarpofalangeal eklem ise hafif ekstansiyondadır. Başparmak kıvrık parmaklarla birlikte garsonun aldığı bahşişi elinde gizleyişini andırır. Parmaklarda dijitler arasındaki cilt kıvrımları siliktir. Bu durum hastalığın şiddetiyle doğru orantılıdır. Hafif kıvrık olan dijitler arasında perde (pterigium) görülebilir.

Hastaların yaklaşık % 10’unda el ve ayak parmaklarının distal falanksları yoktur.

Kalça hareketleri genelde korunmuştur. Fleksiyon ve ekstansiyon hareketi hemen her zaman açıktır. Kalçada kontraktür gelişmişse fleksiyon, abdüksiyon ve dış rotasyon şeklinde olur. Kalçadaki fleksiyon kontraktürü bel oylumunun artışı (artan lomber lordoz) ile telafi edilir, ama bunun için lomber omurganın hareketli olması gerekir. Kalçada fleksiyon kontraktürünün gelişimi yürümeyi güçleştirir. Hasta çabuk yorulur. Kalçadaki ciddi fleksiyon kontraktürü yürümeyi engeller. Abdüksiyon kontraktüründe bazen kasık çizgisi uyluk ortasına kadar yer değiştirir. Kalçadaki dış rotasyon kontraktürü femurdaki retrotorsiyona bağlıdır. Eğer ayakta da çarpık ayak deformitesi mevcutsa kalçadan dışa, ayaktan ise içe dönük tarzda yürümek zorunda kalan çocukta diz eklemi normal hareket ekseni ile yürüme doğrultusu arasındaki uyumsuzluk nedeniyle diz bağları aşırı derecede gerilir.

Kalçada çıkık görülebilir.

Amiyoplazik hastaların yaklaşık % 20’sinde diz sorunu mevcuttur ve çoğunlukla da çift taraflıdır. Bu hastaların yaklaşık yarısında fleksiyon kontraktürü bulunur. Fleksiyon kontraktürü dizde en sık görülen kontraktür tipidir. Bunu ekstansiyon kontraktürü izler. Ayrıca, dizde hiperekstansiyon ve diz çıkığı ile varus, ya da valgus deformiteleri de görülebilir.

Fleksiyon kontraktüründe diz normal aksında çalışmadığından femur kondilleri temas ettiği tibia platosuna uyum sağlayarak düzleşir. Hareketin yeterince olmayışı sonucu eklem içinde sinovyal membran yağlı fibröz dokuyla dolar, suprapatellar poş silinir, eklem kapsülü kalınlaşır ve esneme özelliğini yitirir. Diz ekstansörü olan kuadriseps kası ya az gelişmiştir (hipoplazik), ya da hiç gelişmemiştir ve kısmen, ya da tamamiyle fibröz dokuyla doludur. Fibrotik yapıdaki kuadriseps kası dize ekstansiyon yaptırma şeklindeki işlevini göremez. Dizde 20 dereceden fazla fleksiyon kontraktürü yürüyüşü güçleştirir.

Diz ekstansiyon kontraktüründe kuadriseps kası kısalmış ve diz eklem kapsülünün ön kısmı daralmıştır. Suprapatellar poş gelişmemiştir. Sıklıkla valgus deformitesi ile birlikte görülür. Dizde sabit ekstansiyon kontraktürü sandalyede oturmayı güçleştirir. Dizlerde hiperekstansiyon kontraktürü kalça çıkığı, ya da sublüksasyonu ile birlikte sık görülür.

Amiyoplazi hastalarının büyük çoğunluğunda (yaklaşık % 90) çarpık ayak deformitesi bulunur ve patoloji genellikle ileri derecededir. Yürümeyi oldukça olumsuz etkiler. Ayrıca, konveks pes valgus, oblik talus, pes ekinovalgus ve pes kavovarus gibi diğer deformiteler de görülebilir. Hangi deformite olursa olsun oldukça serttir ve manüplasyonu güçtür. Bacaklardaki kontraktürler nedeniyle hastanın yürümesi 5 yaşına kadar gecikebilir.

Skolyoz artrogripozisin belirgin özelliği değildir, ancak olguların yaklaşık 3’te 1’inde değişik derecede eğriliğe rastlanır. Genellikle yürüme yeteneğini kazanamayanlarda görülür. Daha çok paralitik, uzun eğrilik şeklindedir. İdiopatik tip skolyozdaki gibi daha kısa eğrilikler de görülebilir. Amiyoplazik hastada bazen görülen doğumsal omurga anomalisi hastalığa özgü değildir. Skolyoz daha çok torakolomber bölgede görülür, ancak torakal, lomber ve çift torakal eğrilikler de görülebilir. Torakolomber ve lomber eğrilikler hemen her zaman pelvis oblikliği ile birliktedir ve hastada oturma güçlüğüne neden olur. Pelvis oblikliği gövde ve kalçalara ait kontraktürler sonucu da oluşabilir. Amiyoplazideki diğer deformitelerin aksine skolyoz doğumda fark edilir düzeyde değildir. 2 ila 3 yaşlarına doğru saptanır. 1 yaşından önce fark edilen eğriliklerin hemen hepsi ilerleme gösterir ve erkenden sertleşir. 3 ila 4 yaşına kadar eğrilik saptanmadıysa skolyoz gelişme riski normal popülasyondaki kadardır. Erkenden ortaya çıkışı, paralitik eğrilik patterni ve pelvis oblikliği eğriliğin ciddi seyredeceğinin işaretleridir.

Birçok hastada alınlarının orta hattında lekeli, kırmızımtrak görünümde hemanjioma rastlanır. Bebekleri leyleklerin getirdiği masalından hareketle bu doğum lekesine leylek işareti denir.

Genelde amiyoplazili hastalarda yüzü, başı ve iç organları ilgilendiren ciddi bir sorun bulunmaz. Ancak, hastaların yaklaşık 10’da 1’inde batını ilgilendiren sorun mevcuttur. Çocuklar batın ön duvarında eksiklikle doğarlar. Barsakların dışarıya taştığı bu duruma gastroşizis denir. Ayrıca barsaklarda darlık saptanır, ya da barsakların bir kısmı gelişmemiştir (barsak atrezisi). Tüm bunlar kasların gelişmemesine bağlıdır.

Duyu normaldir, ancak derin tendon refleksleri azalmış, ya da yoktur.

Zeka normaldir. Hatta birçok hastada zeka normalin de üzerindedir.