Sendromik Artrogripozis

Mikrosefali (beynin normalden daha ufak oluşuna bağlı olarak kafanın da ufak olarak gelişmesi), yarık damak, kriptorşidizm (testislerden bir ya da ikisinin yokluğu), kardiyak ve üriner sistem anomalileri nadir de olsa artrogripozise eşlik edebilir. Bu gibi bir durumda altta yatan bir genetik hastalıktan şüphelenmek gerekir. Nitekim, bazı merkezi sinir sistemi anomalileri, periferik sinir kusurları, ya da intrensek kas hastalıkları da genetik ve çevresel faktörlerin etkisiyle fetus hareketini yavaşlatarak artrogripozise neden olabilir. Bu kapsamda ortak özelliği artrogripozis olan 200’den fazla hastalık bulunur.

Hidranensefali (beynin oluşmayarak kafatasının beyin omurilik sıvısıyla dolu oluşu), mikrosefali, Möbius sendromu, X’e bağlı spinal müsküler atrofi, infantil spinal musküler atrofi (Werdnig-Hoffmann hastalığı) vb. artrogripozisin görülebildiği merkezi sinir sistemi anomalilerine örnektir.  Miyastenia gravis artrogripozisin görülebildiği genetik periferik nöropatilere, doğumsal miyotonik distrofi gibi doğumsal miyopatiler de intrensek kas hastalıklarına birer örnektir. Ayrıca, Kuskowin sendromu ve Larsen sendromu gibi sendromlar da sendromik artrogripozis kapsamındadır.

Boy kısalığı ile birlikte seyreden birçok hastalıkta (osteokondrodisplaziler) doğumsal kontraktürlere de rastlanır. Bu hastalıklar artrogripozis ile orantısız boy kısalığının bir kombinasyonundan ibarettir. Metatropik displazi, Kniest sendromu, kampomelik displazi, osteogenesis imperfekta, Jansen tipi metafizer displazi, Saul Wilson sendromu, spondiloepifizer displazi, geleofizik sendrom, sinspondilizm, spondilometafizer displazi ve diastrofik displazi bu özelliktedir.

Doğumsal konraktürleri ve zeka geriliği bulunan bir hastada tanı konamıyorsa kromozom anomalisi düşünülmelidir (örneğin, trisomi 18).

Restriktif dermopati fetus cildinde büyüme kusuru ile karakterize bir durumdur. Aşırı gergin cilt nedeniyle çocuk kontraktürlerle doğar, ancak diğer yapıların tümü normaldir. Aileseldir ve ölümle sonuçlanır.