Tanı

Doğum öncesi artrogripozis tanısını koymak önemlidir, çünkü ciddi tablo gösteren bebeğin alınması gerekebilir. Hamilelik döneminde rutin ultrason kontrolleri bu açıdan önem kazanır. Ultrason teknolojisindeki ilerlemeler sonucunda fetusda daha fazla ayrıntının gösterilebilmesi, ortak özelliği artrogripozis olan birçok hastalığın erkenden tanınmasını sağlamıştır.

Hamileliğin ilk üç ayındaki seri ultrason incelemesinde fetus hareketinin olmadığının, ya da yavaş olduğunun fark edilmesi ve ekstremitelerde çoğunlukla çift taraflı kontraktürlere rastlanması (özellikle çarpık ayak ve sıkılı el parmakları) ciddi artrogripozis lehine yorumlanır. Bu durumda bebeğin tahliyesi yönüne gidilebilir. Bebeğin boynunun arka kısmında koyu renkli olarak görünen kısmın enlemesine genişliğini ifade eden ense kalınlığında (nuchal translucency) artış, akciğer zarında sıvı artışıyla (plevral efüzyon) birlikte kistik higroma, akciğer gelişiminde gerilik vb. gibi artrogripozisi olasılıklar arasına katan birçok özellik de ultrasonografide saptanabilir. Hamilelikte ultrasonla tanı konmasının isabet oranı % 80 dolayındadır.

Doğmuş bebekte amiyoplazide ve distal artrogripozis tiplerinin önemli bir kısmında tanı klinik olarak konur. Tanı koymada zorlanılan sendromik olguda EMG, kas biopsisi, kromozom analizi yapmak üzere fibroblast kültürü için cilt biopsisi başta olmak üzere, düşünülen sendroma yönelik tetkikler istenir. Radyolojik tetkikte uzun tübuler kemiklerin ince oluşu dışında başka bir özellik saptanmaz.